Merkmale

Mit MCCC2 verknüpfte Merkmale

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 33 Merkmale mit MCCC2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating leucine concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Organic aciduria	Sehr häufig (80–99 %)
High blood ammonia levels	Häufig (30–79 %)
High blood leucine concentration	Häufig (30–79 %)
Acute hyperammonemia	Nicht erfasst
High urine glycine levels	Nicht erfasst
Ketoacidosis	Nicht erfasst
Ketonuria	Nicht erfasst
Metabolic acidosis	Nicht erfasst
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Cerebral palsy	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Coma	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Lethargy	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Opisthotonus	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Carnitine deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cerebral blood vessels	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Seborrheic dermatitis	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hair loss	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MCCC2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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