Jellemzők

A(z) MCCC2 génhez kapcsolódó jellemzők

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

A Human Phenotype Ontology 33 jellemzőt kapcsol a(z) MCCC2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating leucine concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Low blood sugar	Nagyon gyakran (80–99%)
Organic aciduria	Nagyon gyakran (80–99%)
High blood ammonia levels	Gyakran (30–79%)
High blood leucine concentration	Gyakran (30–79%)
Acute hyperammonemia	Nincs rögzítve
High urine glycine levels	Nincs rögzítve
Ketoacidosis	Nincs rögzítve
Ketonuria	Nincs rögzítve
Metabolic acidosis	Nincs rögzítve
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Abnormality of movement	Gyakran (30–79%)
Cerebral palsy	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Coma	Nincs rögzítve
Increased reflexes	Nincs rögzítve
Lethargy	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve
Muscle degeneration	Nincs rögzítve
Opisthotonus	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Nincs rögzítve
Vomiting	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight in infancy	Gyakran (30–79%)
Faltering weight	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Carnitine deficiency	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the cerebral blood vessels	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Seborrheic dermatitis	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hair loss	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory function loss	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MCCC2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet