Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MCCC2 susiję požymiai

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 33 požymių su MCCC2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating leucine concentrationLabai dažnai (80–99%)
Low blood sugarLabai dažnai (80–99%)
Organic aciduriaLabai dažnai (80–99%)
High blood ammonia levelsDažnai (30–79%)
High blood leucine concentrationDažnai (30–79%)
Acute hyperammonemiaNeužfiksuota
High urine glycine levelsNeužfiksuota
KetoacidosisNeužfiksuota
KetonuriaNeužfiksuota
Metabolic acidosisNeužfiksuota
Propionyl-CoA carboxylase deficiencyNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Abnormality of movementDažnai (30–79%)
Cerebral palsyKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
ComaNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
LethargyNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Muscle degenerationNeužfiksuota
OpisthotonusNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesNeužfiksuota
VomitingNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancyDažnai (30–79%)
Faltering weightKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Carnitine deficiencyDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the cerebral blood vesselsKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Seborrheic dermatitisNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hair lossNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MCCC2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test