Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

El Human Phenotype Ontology asocia 33 rasgos a MCCC2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal circulating leucine concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Low blood sugarMuy frecuente (80–99 %)
Organic aciduriaMuy frecuente (80–99 %)
High blood ammonia levelsFrecuente (30–79 %)
High blood leucine concentrationFrecuente (30–79 %)
Acute hyperammonemiaNo registrado
High urine glycine levelsNo registrado
KetoacidosisNo registrado
KetonuriaNo registrado
Metabolic acidosisNo registrado
Propionyl-CoA carboxylase deficiencyNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Abnormality of movementFrecuente (30–79 %)
Cerebral palsyA veces (5–29 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
ComaNo registrado
Increased reflexesNo registrado
LethargyNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmA veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle toneNo registrado
Muscle degenerationNo registrado
OpisthotonusNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesNo registrado
VomitingNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancyFrecuente (30–79 %)
Faltering weightA veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Carnitine deficiencyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the cerebral blood vesselsA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Seborrheic dermatitisNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hair lossNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MCCC2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test