Egenskaper

Egenskaper kopplade till MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Human Phenotype Ontology kopplar 33 egenskaper till MCCC2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating leucine concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Low blood sugar	Mycket ofta (80–99 %)
Organic aciduria	Mycket ofta (80–99 %)
High blood ammonia levels	Ofta (30–79 %)
High blood leucine concentration	Ofta (30–79 %)
Acute hyperammonemia	Inte registrerat
High urine glycine levels	Inte registrerat
Ketoacidosis	Inte registrerat
Ketonuria	Inte registrerat
Metabolic acidosis	Inte registrerat
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Abnormality of movement	Ofta (30–79 %)
Cerebral palsy	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Coma	Inte registrerat
Increased reflexes	Inte registrerat
Lethargy	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Muscle degeneration	Inte registrerat
Opisthotonus	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Inte registrerat
Vomiting	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight in infancy	Ofta (30–79 %)
Faltering weight	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Carnitine deficiency	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the cerebral blood vessels	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Seborrheic dermatitis	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hair loss	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MCCC2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test