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Tratti
Tratti collegati a MCCC2
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
La Human Phenotype Ontology collega 33 tratti a MCCC2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal circulating leucine concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Low blood sugar | Molto spesso (80–99%) |
| Organic aciduria | Molto spesso (80–99%) |
| High blood ammonia levels | Spesso (30–79%) |
| High blood leucine concentration | Spesso (30–79%) |
| Acute hyperammonemia | Non registrato |
| High urine glycine levels | Non registrato |
| Ketoacidosis | Non registrato |
| Ketonuria | Non registrato |
| Metabolic acidosis | Non registrato |
| Propionyl-CoA carboxylase deficiency | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Abnormality of movement | Spesso (30–79%) |
| Cerebral palsy | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability | A volte (5–29%) |
| Coma | Non registrato |
| Increased reflexes | Non registrato |
| Lethargy | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Molto spesso (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A volte (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
| Muscle degeneration | Non registrato |
| Opisthotonus | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Non registrato |
| Vomiting | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Spesso (30–79%) |
| Faltering weight | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Carnitine deficiency | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hair loss | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory function loss | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MCCC2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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