Trăsături

Trăsături asociate cu MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Human Phenotype Ontology asociază 33 trăsături cu MCCC2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating leucine concentration	Foarte des (80–99%)
Low blood sugar	Foarte des (80–99%)
Organic aciduria	Foarte des (80–99%)
High blood ammonia levels	Des (30–79%)
High blood leucine concentration	Des (30–79%)
Acute hyperammonemia	Neînregistrat
High urine glycine levels	Neînregistrat
Ketoacidosis	Neînregistrat
Ketonuria	Neînregistrat
Metabolic acidosis	Neînregistrat
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Abnormality of movement	Des (30–79%)
Cerebral palsy	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Coma	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Lethargy	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Muscle degeneration	Neînregistrat
Opisthotonus	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Neînregistrat
Vomiting	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Des (30–79%)
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Carnitine deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the cerebral blood vessels	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Seborrheic dermatitis	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hair loss	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MCCC2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu