Características

Características associadas a KYNU

kynureninase

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a KYNU, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Encephalopathy	Sempre
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Progressive brain disease	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating tryptophan concentration	Sempre
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentration	Sempre
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine level	Sempre
Elevated urinary xanthurenic acid level	Sempre
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Frequente (30–79%)
Metabolic acidosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Missing part of vertebrae	Sempre
Vertebral segmentation defect	Sempre
11 pairs of ribs	Frequente (30–79%)
Narrow chest	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Inflammation of the mouth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated heart rate	Frequente (30–79%)
Low blood pressure	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Underdeveloped left heart	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Jaundice	Sempre
Vomiting	Sempre
Anteriorly placed anus	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Small kidneys	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionately short upper portion of limb	Frequente (30–79%)
Talipes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Congenital sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing dysregulation	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KYNU e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test