Caractéristiques

Caractéristiques liées à KYNU

kynureninase

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à KYNU, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Encephalopathy	Toujours
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Coma	Parfois (5–29 %)
Progressive brain disease	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating tryptophan concentration	Toujours
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentration	Toujours
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine level	Toujours
Elevated urinary xanthurenic acid level	Toujours
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Souvent (30–79 %)
Metabolic acidosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Missing part of vertebrae	Toujours
Vertebral segmentation defect	Toujours
11 pairs of ribs	Souvent (30–79 %)
Narrow chest	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Inflammation of the mouth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated heart rate	Souvent (30–79 %)
Low blood pressure	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Jaundice	Toujours
Vomiting	Toujours
Anteriorly placed anus	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney on one side	Souvent (30–79 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Small kidneys	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionately short upper portion of limb	Souvent (30–79 %)
Talipes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing dysregulation	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à KYNU et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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