Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KYNU susiję požymiai

kynureninase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su KYNU, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EncephalopathyVisada
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
HeadacheDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Repetitive movementsDažnai (30–79%)
ComaKartais (5–29%)
Progressive brain diseaseNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating tryptophan concentrationVisada
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentrationVisada
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine levelVisada
Elevated urinary xanthurenic acid levelVisada
Accumulation of acid in body due to kidney problemDažnai (30–79%)
Metabolic acidosisDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Missing part of vertebraeVisada
Vertebral segmentation defectVisada
11 pairs of ribsDažnai (30–79%)
Narrow chestDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Depressed nasal bridgeDažnai (30–79%)
Frontal bossingDažnai (30–79%)
Inflammation of the mouthDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated heart rateDažnai (30–79%)
Low blood pressureDažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosusDažnai (30–79%)
Underdeveloped left heartDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
JaundiceVisada
VomitingVisada
Anteriorly placed anusDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one sideDažnai (30–79%)
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Small kidneysDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Disproportionately short upper portion of limbDažnai (30–79%)
TalipesDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Congenital sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dry skinDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing dysregulationDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KYNU susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test