Merkmale

Mit KYNU verknüpfte Merkmale

kynureninase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit KYNU, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Encephalopathy	Immer
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Coma	Manchmal (5–29 %)
Progressive brain disease	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating tryptophan concentration	Immer
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentration	Immer
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine level	Immer
Elevated urinary xanthurenic acid level	Immer
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Häufig (30–79 %)
Metabolic acidosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Missing part of vertebrae	Immer
Vertebral segmentation defect	Immer
11 pairs of ribs	Häufig (30–79 %)
Narrow chest	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the mouth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated heart rate	Häufig (30–79 %)
Low blood pressure	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Jaundice	Immer
Vomiting	Immer
Anteriorly placed anus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Small kidneys	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionately short upper portion of limb	Häufig (30–79 %)
Talipes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing dysregulation	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KYNU verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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