Tratti

Tratti collegati a KYNU

kynureninase

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a KYNU, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Encephalopathy	Sempre
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Coma	A volte (5–29%)
Progressive brain disease	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating tryptophan concentration	Sempre
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentration	Sempre
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine level	Sempre
Elevated urinary xanthurenic acid level	Sempre
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Spesso (30–79%)
Metabolic acidosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Missing part of vertebrae	Sempre
Vertebral segmentation defect	Sempre
11 pairs of ribs	Spesso (30–79%)
Narrow chest	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Inflammation of the mouth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated heart rate	Spesso (30–79%)
Low blood pressure	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Underdeveloped left heart	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Jaundice	Sempre
Vomiting	Sempre
Anteriorly placed anus	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Small kidneys	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionately short upper portion of limb	Spesso (30–79%)
Talipes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing dysregulation	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KYNU e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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