Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KYNU

kynureninase

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til KYNU, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Encephalopathy	Alltid
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Coma	Noen ganger (5–29 %)
Progressive brain disease	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating tryptophan concentration	Alltid
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentration	Alltid
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine level	Alltid
Elevated urinary xanthurenic acid level	Alltid
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Missing part of vertebrae	Alltid
Vertebral segmentation defect	Alltid
11 pairs of ribs	Ofte (30–79 %)
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the mouth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated heart rate	Ofte (30–79 %)
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Jaundice	Alltid
Vomiting	Alltid
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Small kidneys	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionately short upper portion of limb	Ofte (30–79 %)
Talipes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing dysregulation	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KYNU og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test