Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til KYNU

kynureninase

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til KYNU, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
EncephalopathyAltid
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
Global developmental delayOfte (30–79 %)
HeadacheOfte (30–79 %)
Intellectual disabilityOfte (30–79 %)
Repetitive movementsOfte (30–79 %)
ComaNogle gange (5–29 %)
Progressive brain diseaseIkke registreret

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal circulating tryptophan concentrationAltid
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentrationAltid
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine levelAltid
Elevated urinary xanthurenic acid levelAltid
Accumulation of acid in body due to kidney problemOfte (30–79 %)
Metabolic acidosisOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Missing part of vertebraeAltid
Vertebral segmentation defectAltid
11 pairs of ribsOfte (30–79 %)
Narrow chestOfte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Depressed nasal bridgeOfte (30–79 %)
Frontal bossingOfte (30–79 %)
Inflammation of the mouthOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated heart rateOfte (30–79 %)
Low blood pressureOfte (30–79 %)
Patent ductus arteriosusOfte (30–79 %)
Underdeveloped left heartOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
JaundiceAltid
VomitingAltid
Anteriorly placed anusOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Absent kidney on one sideOfte (30–79 %)
Chronic kidney diseaseOfte (30–79 %)
Small kidneysOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Disproportionately short upper portion of limbOfte (30–79 %)
TalipesOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Congenital sensorineural hearing impairmentOfte (30–79 %)
Low-set earsOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Dry skinOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Breathing dysregulationOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Short statureOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KYNU og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test