Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin KYNU yhdistetyt ominaisuudet

kynureninase

Human Phenotype Ontology yhdistää KYNU-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EncephalopathyAina
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
HeadacheUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Repetitive movementsUsein (30–79%)
ComaJoskus (5–29%)
Progressive brain diseaseEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating tryptophan concentrationAina
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentrationAina
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine levelAina
Elevated urinary xanthurenic acid levelAina
Accumulation of acid in body due to kidney problemUsein (30–79%)
Metabolic acidosisUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Missing part of vertebraeAina
Vertebral segmentation defectAina
11 pairs of ribsUsein (30–79%)
Narrow chestUsein (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)
Depressed nasal bridgeUsein (30–79%)
Frontal bossingUsein (30–79%)
Inflammation of the mouthUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated heart rateUsein (30–79%)
Low blood pressureUsein (30–79%)
Patent ductus arteriosusUsein (30–79%)
Underdeveloped left heartUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
JaundiceAina
VomitingAina
Anteriorly placed anusUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one sideUsein (30–79%)
Chronic kidney diseaseUsein (30–79%)
Small kidneysUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Disproportionately short upper portion of limbUsein (30–79%)
TalipesUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Congenital sensorineural hearing impairmentUsein (30–79%)
Low-set earsUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dry skinUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breathing dysregulationUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KYNU-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test