İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

KYNU ile ilişkili özellikler

kynureninase

Human Phenotype Ontology, KYNU ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EncephalopathyHer zaman
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
HeadacheSık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)
Repetitive movementsSık (%30–79)
ComaBazen (%5–29)
Progressive brain diseaseKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating tryptophan concentrationHer zaman
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentrationHer zaman
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine levelHer zaman
Elevated urinary xanthurenic acid levelHer zaman
Accumulation of acid in body due to kidney problemSık (%30–79)
Metabolic acidosisSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Missing part of vertebraeHer zaman
Vertebral segmentation defectHer zaman
11 pairs of ribsSık (%30–79)
Narrow chestSık (%30–79)
Spasticity and rigidity of musclesSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSık (%30–79)
Depressed nasal bridgeSık (%30–79)
Frontal bossingSık (%30–79)
Inflammation of the mouthSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated heart rateSık (%30–79)
Low blood pressureSık (%30–79)
Patent ductus arteriosusSık (%30–79)
Underdeveloped left heartSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
JaundiceHer zaman
VomitingHer zaman
Anteriorly placed anusSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one sideSık (%30–79)
Chronic kidney diseaseSık (%30–79)
Small kidneysSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Disproportionately short upper portion of limbSık (%30–79)
TalipesSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Congenital sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)
Low-set earsSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dry skinSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breathing dysregulationSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KYNU ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al