Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a KYNU

kynureninase

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a KYNU, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EncephalopathySiempre
Delayed speech and language developmentFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
HeadacheFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)
Repetitive movementsFrecuente (30–79 %)
ComaA veces (5–29 %)
Progressive brain diseaseNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal circulating tryptophan concentrationSiempre
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentrationSiempre
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine levelSiempre
Elevated urinary xanthurenic acid levelSiempre
Accumulation of acid in body due to kidney problemFrecuente (30–79 %)
Metabolic acidosisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Missing part of vertebraeSiempre
Vertebral segmentation defectSiempre
11 pairs of ribsFrecuente (30–79 %)
Narrow chestFrecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Frontal bossingFrecuente (30–79 %)
Inflammation of the mouthFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated heart rateFrecuente (30–79 %)
Low blood pressureFrecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosusFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped left heartFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
JaundiceSiempre
VomitingSiempre
Anteriorly placed anusFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidney on one sideFrecuente (30–79 %)
Chronic kidney diseaseFrecuente (30–79 %)
Small kidneysFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Disproportionately short upper portion of limbFrecuente (30–79 %)
TalipesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Congenital sensorineural hearing impairmentFrecuente (30–79 %)
Low-set earsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dry skinFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing dysregulationFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KYNU y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test