Trăsături

Trăsături asociate cu KYNU

kynureninase

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu KYNU, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Encephalopathy	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Headache	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Repetitive movements	Des (30–79%)
Coma	Uneori (5–29%)
Progressive brain disease	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating tryptophan concentration	Întotdeauna
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentration	Întotdeauna
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine level	Întotdeauna
Elevated urinary xanthurenic acid level	Întotdeauna
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Des (30–79%)
Metabolic acidosis	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Missing part of vertebrae	Întotdeauna
Vertebral segmentation defect	Întotdeauna
11 pairs of ribs	Des (30–79%)
Narrow chest	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
Inflammation of the mouth	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated heart rate	Des (30–79%)
Low blood pressure	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Underdeveloped left heart	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Jaundice	Întotdeauna
Vomiting	Întotdeauna
Anteriorly placed anus	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Small kidneys	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disproportionately short upper portion of limb	Des (30–79%)
Talipes	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dry skin	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing dysregulation	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KYNU și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu