Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KYNU

kynureninase

De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan KYNU, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EncephalopathyAltijd
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
HeadacheVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Repetitive movementsVaak (30–79%)
ComaSoms (5–29%)
Progressive brain diseaseNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating tryptophan concentrationAltijd
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentrationAltijd
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine levelAltijd
Elevated urinary xanthurenic acid levelAltijd
Accumulation of acid in body due to kidney problemVaak (30–79%)
Metabolic acidosisVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Missing part of vertebraeAltijd
Vertebral segmentation defectAltijd
11 pairs of ribsVaak (30–79%)
Narrow chestVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)
Depressed nasal bridgeVaak (30–79%)
Frontal bossingVaak (30–79%)
Inflammation of the mouthVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated heart rateVaak (30–79%)
Low blood pressureVaak (30–79%)
Patent ductus arteriosusVaak (30–79%)
Underdeveloped left heartVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
JaundiceAltijd
VomitingAltijd
Anteriorly placed anusVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one sideVaak (30–79%)
Chronic kidney diseaseVaak (30–79%)
Small kidneysVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Disproportionately short upper portion of limbVaak (30–79%)
TalipesVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Congenital sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)
Low-set earsVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dry skinVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing dysregulationVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KYNU gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen