Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga KYNU seotud tunnused

kynureninase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KYNU 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EncephalopathyAlati
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
HeadacheSageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Repetitive movementsSageli (30–79%)
ComaMõnikord (5–29%)
Progressive brain diseasePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating tryptophan concentrationAlati
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentrationAlati
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine levelAlati
Elevated urinary xanthurenic acid levelAlati
Accumulation of acid in body due to kidney problemSageli (30–79%)
Metabolic acidosisSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Missing part of vertebraeAlati
Vertebral segmentation defectAlati
11 pairs of ribsSageli (30–79%)
Narrow chestSageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
Depressed nasal bridgeSageli (30–79%)
Frontal bossingSageli (30–79%)
Inflammation of the mouthSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated heart rateSageli (30–79%)
Low blood pressureSageli (30–79%)
Patent ductus arteriosusSageli (30–79%)
Underdeveloped left heartSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
JaundiceAlati
VomitingAlati
Anteriorly placed anusSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one sideSageli (30–79%)
Chronic kidney diseaseSageli (30–79%)
Small kidneysSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Disproportionately short upper portion of limbSageli (30–79%)
TalipesSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Congenital sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)
Low-set earsSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dry skinSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing dysregulationSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KYNU seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test