Cechy

Cechy powiązane z KYNU

kynureninase

Human Phenotype Ontology łączy z KYNU 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Encephalopathy	Zawsze
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Coma	Czasami (5–29%)
Progressive brain disease	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating tryptophan concentration	Zawsze
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentration	Zawsze
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine level	Zawsze
Elevated urinary xanthurenic acid level	Zawsze
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Często (30–79%)
Metabolic acidosis	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Missing part of vertebrae	Zawsze
Vertebral segmentation defect	Zawsze
11 pairs of ribs	Często (30–79%)
Narrow chest	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Inflammation of the mouth	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Elevated heart rate	Często (30–79%)
Low blood pressure	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Underdeveloped left heart	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Jaundice	Zawsze
Vomiting	Zawsze
Anteriorly placed anus	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Small kidneys	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Disproportionately short upper portion of limb	Często (30–79%)
Talipes	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dry skin	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing dysregulation	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KYNU i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test