Rysy

Rysy spojené s KYNU

kynureninase

Human Phenotype Ontology spojuje s KYNU 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Encephalopathy	Vždy
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Coma	Někdy (5–29 %)
Progressive brain disease	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating tryptophan concentration	Vždy
Elevated circulating 3-hydroxykynurenine concentration	Vždy
Elevated urinary 3-hydroxykynurenine level	Vždy
Elevated urinary xanthurenic acid level	Vždy
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Často (30–79 %)
Metabolic acidosis	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Missing part of vertebrae	Vždy
Vertebral segmentation defect	Vždy
11 pairs of ribs	Často (30–79 %)
Narrow chest	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Inflammation of the mouth	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated heart rate	Často (30–79 %)
Low blood pressure	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Jaundice	Vždy
Vomiting	Vždy
Anteriorly placed anus	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Small kidneys	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionately short upper portion of limb	Často (30–79 %)
Talipes	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing dysregulation	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KYNU a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test