Características

Características associadas a KPTN

kaptin, actin binding protein

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a KPTN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Frontal bossing	Sempre
High palate	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Receding chin	Sempre
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Scaphocephaly	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Fullness of eyelids	Por vezes (5–29%)
Narrow eyelid opening	Por vezes (5–29%)
Small retruded chin	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Não registado
Long, narrow head	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Prominent fingertip pads	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal speech discrimination	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KPTN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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