Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s KPTN

kaptin, actin binding protein

Human Phenotype Ontology spojuje s KPTN 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Frontal bossingVždy
High palateVždy
Prominent foreheadVždy
Receding chinVždy
Big calvariaVelmi často (80–99 %)
Big lower jawČasto (30–79 %)
ScaphocephalyČasto (30–79 %)
Deformity of the skullNěkdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNěkdy (5–29 %)
Fullness of eyelidsNěkdy (5–29 %)
Narrow eyelid openingNěkdy (5–29 %)
Small retruded chinNěkdy (5–29 %)
Wide nasal bridgeNěkdy (5–29 %)
Broad nasal tipNezaznamenáno
Long, narrow headNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
AnxietyVelmi často (80–99 %)
Delayed speech and language developmentVelmi často (80–99 %)
Intellectual disabilityVelmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorderČasto (30–79 %)
Delayed ability to walkČasto (30–79 %)
Generalized-onset seizureČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Grand mal seizuresČasto (30–79 %)
Motor delayČasto (30–79 %)
Repetitive movementsČasto (30–79 %)
Self-injurious behaviorČasto (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsNěkdy (5–29 %)
EEG with generalized slow activityNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
VentriculomegalyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Curvature of little fingerČasto (30–79 %)
Prominent fingertip padsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleenNěkdy (5–29 %)
Increased spleen sizeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged liverNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Abnormal speech discriminationČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Wide-set eyesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent pneumoniaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KPTN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test