Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KPTN susiję požymiai

kaptin, actin binding protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su KPTN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Frontal bossingVisada
High palateVisada
Prominent foreheadVisada
Receding chinVisada
Big calvariaLabai dažnai (80–99%)
Big lower jawDažnai (30–79%)
ScaphocephalyDažnai (30–79%)
Deformity of the skullKartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Fullness of eyelidsKartais (5–29%)
Narrow eyelid openingKartais (5–29%)
Small retruded chinKartais (5–29%)
Wide nasal bridgeKartais (5–29%)
Broad nasal tipNeužfiksuota
Long, narrow headNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AnxietyLabai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language developmentLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Delayed ability to walkDažnai (30–79%)
Generalized-onset seizureDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Grand mal seizuresDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Repetitive movementsDažnai (30–79%)
Self-injurious behaviorDažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spellsKartais (5–29%)
EEG with generalized slow activityKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerDažnai (30–79%)
Prominent fingertip padsKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleenKartais (5–29%)
Increased spleen sizeKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal speech discriminationDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumoniaKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KPTN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test