Cechy

Cechy powiązane z KPTN

kaptin, actin binding protein

Human Phenotype Ontology łączy z KPTN 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Frontal bossing	Zawsze
High palate	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Scaphocephaly	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Fullness of eyelids	Czasami (5–29%)
Narrow eyelid opening	Czasami (5–29%)
Small retruded chin	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Broad nasal tip	Nie odnotowano
Long, narrow head	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Anxiety	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Generalized-onset seizure	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Prominent fingertip pads	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal speech discrimination	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent pneumonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KPTN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test