Tratti

Tratti collegati a KPTN

kaptin, actin binding protein

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a KPTN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Frontal bossing	Sempre
High palate	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Receding chin	Sempre
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Scaphocephaly	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Fullness of eyelids	A volte (5–29%)
Narrow eyelid opening	A volte (5–29%)
Small retruded chin	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	Non registrato
Long, narrow head	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
EEG with generalized slow activity	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Prominent fingertip pads	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal speech discrimination	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KPTN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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