Merkmale

Mit KPTN verknüpfte Merkmale

kaptin, actin binding protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit KPTN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal bossing	Immer
High palate	Immer
Prominent forehead	Immer
Receding chin	Immer
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Scaphocephaly	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Fullness of eyelids	Manchmal (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Manchmal (5–29 %)
Small retruded chin	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Nicht erfasst
Long, narrow head	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal speech discrimination	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KPTN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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