Egenskaber

Egenskaber knyttet til KPTN

kaptin, actin binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til KPTN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frontal bossing	Altid
High palate	Altid
Prominent forehead	Altid
Receding chin	Altid
Big calvaria	Meget ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Scaphocephaly	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Fullness of eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Nogle gange (5–29 %)
Small retruded chin	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Ikke registreret
Long, narrow head	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anxiety	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal speech discrimination	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KPTN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test