İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

KPTN ile ilişkili özellikler

kaptin, actin binding protein

Human Phenotype Ontology, KPTN ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Frontal bossingHer zaman
High palateHer zaman
Prominent foreheadHer zaman
Receding chinHer zaman
Big calvariaÇok sık (%80–99)
Big lower jawSık (%30–79)
ScaphocephalySık (%30–79)
Deformity of the skullBazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Fullness of eyelidsBazen (%5–29)
Narrow eyelid openingBazen (%5–29)
Small retruded chinBazen (%5–29)
Wide nasal bridgeBazen (%5–29)
Broad nasal tipKaydedilmedi
Long, narrow headKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AnxietyÇok sık (%80–99)
Delayed speech and language developmentÇok sık (%80–99)
Intellectual disabilityÇok sık (%80–99)
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
Delayed ability to walkSık (%30–79)
Generalized-onset seizureSık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Motor delaySık (%30–79)
Repetitive movementsSık (%30–79)
Self-injurious behaviorSık (%30–79)
Brief seizures with staring spellsBazen (%5–29)
EEG with generalized slow activityBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)
VentriculomegalyBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curvature of little fingerSık (%30–79)
Prominent fingertip padsBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleenBazen (%5–29)
Increased spleen sizeBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal speech discriminationSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumoniaBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KPTN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al