특성

KPTN 연관 특성

kaptin, actin binding protein

인간 표현형 온톨로지가 KPTN에 연결하는 특성은 39개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Frontal bossing	항상
High palate	항상
Prominent forehead	항상
Receding chin	항상
Big calvaria	매우 자주 (80–99%)
Big lower jaw	자주 (30–79%)
Scaphocephaly	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Fullness of eyelids	가끔 (5–29%)
Narrow eyelid opening	가끔 (5–29%)
Small retruded chin	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)
Broad nasal tip	기록되지 않음
Long, narrow head	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Anxiety	매우 자주 (80–99%)
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Delayed ability to walk	자주 (30–79%)
Generalized-onset seizure	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Repetitive movements	자주 (30–79%)
Self-injurious behavior	자주 (30–79%)
Brief seizures with staring spells	가끔 (5–29%)
EEG with generalized slow activity	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Prominent fingertip pads	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver and spleen	가끔 (5–29%)
Increased spleen size	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal speech discrimination	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KPTN에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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