Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu KPTN

kaptin, actin binding protein

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu KPTN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Frontal bossingÎntotdeauna
High palateÎntotdeauna
Prominent foreheadÎntotdeauna
Receding chinÎntotdeauna
Big calvariaFoarte des (80–99%)
Big lower jawDes (30–79%)
ScaphocephalyDes (30–79%)
Deformity of the skullUneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsUneori (5–29%)
Fullness of eyelidsUneori (5–29%)
Narrow eyelid openingUneori (5–29%)
Small retruded chinUneori (5–29%)
Wide nasal bridgeUneori (5–29%)
Broad nasal tipNeînregistrat
Long, narrow headNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
AnxietyFoarte des (80–99%)
Delayed speech and language developmentFoarte des (80–99%)
Intellectual disabilityFoarte des (80–99%)
Autism spectrum disorderDes (30–79%)
Delayed ability to walkDes (30–79%)
Generalized-onset seizureDes (30–79%)
Global developmental delayDes (30–79%)
Grand mal seizuresDes (30–79%)
Motor delayDes (30–79%)
Repetitive movementsDes (30–79%)
Self-injurious behaviorDes (30–79%)
Brief seizures with staring spellsUneori (5–29%)
EEG with generalized slow activityUneori (5–29%)
EpilepsyUneori (5–29%)
VentriculomegalyUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Curvature of little fingerDes (30–79%)
Prominent fingertip padsUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged liver and spleenUneori (5–29%)
Increased spleen sizeUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged liverUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal speech discriminationDes (30–79%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-set eyesUneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent pneumoniaUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KPTN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu