Rasgos

Rasgos asociados a KPTN

kaptin, actin binding protein

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a KPTN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frontal bossing	Siempre
High palate	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Receding chin	Siempre
Big calvaria	Muy frecuente (80–99 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Scaphocephaly	Frecuente (30–79 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Fullness of eyelids	A veces (5–29 %)
Narrow eyelid opening	A veces (5–29 %)
Small retruded chin	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Broad nasal tip	No registrado
Long, narrow head	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anxiety	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Self-injurious behavior	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	A veces (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Prominent fingertip pads	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	A veces (5–29 %)
Increased spleen size	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal speech discrimination	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KPTN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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