Características

Características associadas a KNSTRN

kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein

A Human Phenotype Ontology associa 76 características a KNSTRN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

KNSTRN

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormality of the chin	Frequente (30–79%)
Baggy eyes	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Chronic oral thrush	Frequente (30–79%)
Decreased volume of lower lip	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Frequente (30–79%)
Fullness of eyelids	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Myopathic facies	Frequente (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Flat forehead	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Short neck	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Combined immunodeficiency	Frequente (30–79%)
Decreased specific antibody response to vaccination	Frequente (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	Frequente (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Frequente (30–79%)
Recurrent ear infections	Frequente (30–79%)
Recurrent fungal infections	Frequente (30–79%)
Recurrent viral infections	Frequente (30–79%)
Pneumonia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad middle finger bones	Frequente (30–79%)
Curvature of index finger	Frequente (30–79%)
Curvature of middle finger	Frequente (30–79%)
Curvature of ring finger	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Frequente (30–79%)
Short long bone of foot	Não registado
Shortened long bone of hand	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Intention tremor	Frequente (30–79%)
Positive Romberg sign	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Chronic decreased circulating IgA concentration	Frequente (30–79%)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Frequente (30–79%)
Decreased circulating antibody level	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating total IgG concentration	Frequente (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skeletal system	Frequente (30–79%)
Arthritis	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal T cell subset number	Frequente (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Frequente (30–79%)
Low B cell count	Frequente (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Frequente (30–79%)
Abnormal kidney location	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Frequente (30–79%)
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aberrant right subclavian artery	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Prominent ear	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KNSTRN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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