Požymiai

Su KNSTRN susiję požymiai

kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su KNSTRN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

KNSTRN

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the chin	Dažnai (30–79%)
Baggy eyes	Dažnai (30–79%)
Broad nasal tip	Dažnai (30–79%)
Chronic oral thrush	Dažnai (30–79%)
Decreased volume of lower lip	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Dažnai (30–79%)
Fullness of eyelids	Dažnai (30–79%)
High forehead	Dažnai (30–79%)
Low hairline at back of neck	Dažnai (30–79%)
Myopathic facies	Dažnai (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Dažnai (30–79%)
Nasal tip, upturned	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Flat forehead	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Short neck	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Combined immunodeficiency	Dažnai (30–79%)
Decreased specific antibody response to vaccination	Dažnai (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	Dažnai (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	Dažnai (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Dažnai (30–79%)
Recurrent ear infections	Dažnai (30–79%)
Recurrent fungal infections	Dažnai (30–79%)
Recurrent viral infections	Dažnai (30–79%)
Pneumonia	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad middle finger bones	Dažnai (30–79%)
Curvature of index finger	Dažnai (30–79%)
Curvature of middle finger	Dažnai (30–79%)
Curvature of ring finger	Dažnai (30–79%)
High-arched foot	Dažnai (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Dažnai (30–79%)
Short long bone of foot	Neužfiksuota
Shortened long bone of hand	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Intention tremor	Dažnai (30–79%)
Positive Romberg sign	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic decreased circulating IgA concentration	Dažnai (30–79%)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Dažnai (30–79%)
Decreased circulating antibody level	Dažnai (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Dažnai (30–79%)
Decreased circulating total IgG concentration	Dažnai (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the skeletal system	Dažnai (30–79%)
Arthritis	Dažnai (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Dažnai (30–79%)
Osteopenia	Dažnai (30–79%)
Prominent swayback	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal T cell subset number	Dažnai (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Dažnai (30–79%)
Low B cell count	Dažnai (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)
Diarrhea	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deeply set eye	Dažnai (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one side	Dažnai (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Dažnai (30–79%)
Abnormal kidney location	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hair growth	Dažnai (30–79%)
Patchy darkened skin	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipples	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aberrant right subclavian artery	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prominent ear	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distress	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KNSTRN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test