AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KNSTRN
kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 76 χαρακτηριστικά με το KNSTRN, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the chin | Συχνά (30–79%) |
| Baggy eyes | Συχνά (30–79%) |
| Broad nasal tip | Συχνά (30–79%) |
| Chronic oral thrush | Συχνά (30–79%) |
| Decreased volume of lower lip | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Συχνά (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Συχνά (30–79%) |
| High forehead | Συχνά (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Συχνά (30–79%) |
| Myopathic facies | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of the tear duct | Συχνά (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Flat forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short neck | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Combined immunodeficiency | Συχνά (30–79%) |
| Decreased specific antibody response to vaccination | Συχνά (30–79%) |
| Psoriasiform dermatitis | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent aspiration pneumonia | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent bacterial infections | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent ear infections | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent fungal infections | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent viral infections | Συχνά (30–79%) |
| Pneumonia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad middle finger bones | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of index finger | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of middle finger | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of ring finger | Συχνά (30–79%) |
| High-arched foot | Συχνά (30–79%) |
| Short outermost bone of the thumb | Συχνά (30–79%) |
| Short long bone of foot | Δεν έχει καταγραφεί |
| Shortened long bone of hand | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ataxia | Συχνά (30–79%) |
| Generalized myoclonic seizure | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Intention tremor | Συχνά (30–79%) |
| Positive Romberg sign | Συχνά (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Συχνά (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgA concentration | Συχνά (30–79%) |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating antibody level | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating total IgG concentration | Συχνά (30–79%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Συχνά (30–79%) |
| Arthritis | Συχνά (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Συχνά (30–79%) |
| Osteopenia | Συχνά (30–79%) |
| Prominent swayback | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal T cell subset number | Συχνά (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Συχνά (30–79%) |
| Low B cell count | Συχνά (30–79%) |
| Reduced total natural killer cell count | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Συχνά (30–79%) |
| Nasogastric tube feeding | Συχνά (30–79%) |
| Umbilical hernia | Συχνά (30–79%) |
| Diarrhea | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deeply set eye | Συχνά (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Optic atrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Συχνά (30–79%) |
| Frequent urinary tract infections | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hair growth | Συχνά (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aberrant right subclavian artery | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prominent ear | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KNSTRN και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες