Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KNSTRN

kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til KNSTRN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chin	Ofte (30–79 %)
Baggy eyes	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Chronic oral thrush	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lower lip	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
Fullness of eyelids	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Flat forehead	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Combined immunodeficiency	Ofte (30–79 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	Ofte (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Ofte (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent ear infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent viral infections	Ofte (30–79 %)
Pneumonia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad middle finger bones	Ofte (30–79 %)
Curvature of index finger	Ofte (30–79 %)
Curvature of middle finger	Ofte (30–79 %)
Curvature of ring finger	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Short long bone of foot	Ikke registrert
Shortened long bone of hand	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Positive Romberg sign	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating total IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the skeletal system	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal T cell subset number	Ofte (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Ofte (30–79 %)
Low B cell count	Ofte (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aberrant right subclavian artery	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent ear	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KNSTRN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test