AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till KNSTRN
kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein
Human Phenotype Ontology kopplar 76 egenskaper till KNSTRN, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the chin | Ofta (30–79 %) |
| Baggy eyes | Ofta (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Ofta (30–79 %) |
| Chronic oral thrush | Ofta (30–79 %) |
| Decreased volume of lower lip | Ofta (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Ofta (30–79 %) |
| Fullness of eyelids | Ofta (30–79 %) |
| High forehead | Ofta (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Ofta (30–79 %) |
| Myopathic facies | Ofta (30–79 %) |
| Narrowing of the tear duct | Ofta (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofta (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
| Flat forehead | Ibland (5–29 %) |
| Frontal bossing | Ibland (5–29 %) |
| Short neck | Inte registrerat |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Combined immunodeficiency | Ofta (30–79 %) |
| Decreased specific antibody response to vaccination | Ofta (30–79 %) |
| Psoriasiform dermatitis | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent aspiration pneumonia | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent bacterial infections | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent ear infections | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent fungal infections | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent viral infections | Ofta (30–79 %) |
| Pneumonia | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Broad middle finger bones | Ofta (30–79 %) |
| Curvature of index finger | Ofta (30–79 %) |
| Curvature of middle finger | Ofta (30–79 %) |
| Curvature of ring finger | Ofta (30–79 %) |
| High-arched foot | Ofta (30–79 %) |
| Short outermost bone of the thumb | Ofta (30–79 %) |
| Short long bone of foot | Inte registrerat |
| Shortened long bone of hand | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ataxia | Ofta (30–79 %) |
| Generalized myoclonic seizure | Ofta (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofta (30–79 %) |
| Intention tremor | Ofta (30–79 %) |
| Positive Romberg sign | Ofta (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofta (30–79 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Inte registrerat |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgA concentration | Ofta (30–79 %) |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Ofta (30–79 %) |
| Decreased circulating antibody level | Ofta (30–79 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Ofta (30–79 %) |
| Decreased circulating total IgG concentration | Ofta (30–79 %) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Ofta (30–79 %) |
| Arthritis | Ofta (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Ofta (30–79 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Ofta (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofta (30–79 %) |
| Prominent swayback | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal T cell subset number | Ofta (30–79 %) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Ofta (30–79 %) |
| Low B cell count | Ofta (30–79 %) |
| Reduced total natural killer cell count | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Acid reflux | Ofta (30–79 %) |
| Nasogastric tube feeding | Ofta (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Ofta (30–79 %) |
| Diarrhea | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Deeply set eye | Ofta (30–79 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Ofta (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofta (30–79 %) |
| Optic atrophy | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Ofta (30–79 %) |
| Frequent urinary tract infections | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal kidney location | Inte registrerat |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Excessive hair growth | Ofta (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Aberrant right subclavian artery | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Prominent ear | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till KNSTRN och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor