Rasgos

Rasgos asociados a KNSTRN

kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein

El Human Phenotype Ontology asocia 76 rasgos a KNSTRN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

KNSTRN

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the chin	Frecuente (30–79 %)
Baggy eyes	Frecuente (30–79 %)
Broad nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Chronic oral thrush	Frecuente (30–79 %)
Decreased volume of lower lip	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Frecuente (30–79 %)
Fullness of eyelids	Frecuente (30–79 %)
High forehead	Frecuente (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Frecuente (30–79 %)
Myopathic facies	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Flat forehead	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Short neck	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Combined immunodeficiency	Frecuente (30–79 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	Frecuente (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Frecuente (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent ear infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent viral infections	Frecuente (30–79 %)
Pneumonia	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad middle finger bones	Frecuente (30–79 %)
Curvature of index finger	Frecuente (30–79 %)
Curvature of middle finger	Frecuente (30–79 %)
Curvature of ring finger	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Frecuente (30–79 %)
Short long bone of foot	No registrado
Shortened long bone of hand	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Intention tremor	Frecuente (30–79 %)
Positive Romberg sign	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic decreased circulating IgA concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating antibody level	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating total IgG concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the skeletal system	Frecuente (30–79 %)
Arthritis	Frecuente (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Prominent swayback	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal T cell subset number	Frecuente (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Frecuente (30–79 %)
Low B cell count	Frecuente (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent kidney on one side	Frecuente (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Frecuente (30–79 %)
Abnormal kidney location	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hair growth	Frecuente (30–79 %)
Patchy darkened skin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aberrant right subclavian artery	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent ear	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neonatal respiratory distress	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KNSTRN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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