Rysy

Rysy spojené s KNSTRN

kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein

Human Phenotype Ontology spojuje s KNSTRN 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

KNSTRN

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormality of the chin	Často (30–79 %)
Baggy eyes	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Chronic oral thrush	Často (30–79 %)
Decreased volume of lower lip	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Často (30–79 %)
Fullness of eyelids	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Myopathic facies	Často (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Flat forehead	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Short neck	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Combined immunodeficiency	Často (30–79 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	Často (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Často (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Často (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Často (30–79 %)
Recurrent ear infections	Často (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Často (30–79 %)
Recurrent viral infections	Často (30–79 %)
Pneumonia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad middle finger bones	Často (30–79 %)
Curvature of index finger	Často (30–79 %)
Curvature of middle finger	Často (30–79 %)
Curvature of ring finger	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Často (30–79 %)
Short long bone of foot	Nezaznamenáno
Shortened long bone of hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Intention tremor	Často (30–79 %)
Positive Romberg sign	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic decreased circulating IgA concentration	Často (30–79 %)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Často (30–79 %)
Decreased circulating antibody level	Často (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating total IgG concentration	Často (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the skeletal system	Často (30–79 %)
Arthritis	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal T cell subset number	Často (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Často (30–79 %)
Low B cell count	Často (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Často (30–79 %)
Abnormal kidney location	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hair growth	Často (30–79 %)
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aberrant right subclavian artery	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent ear	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KNSTRN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test