AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin KNSTRN yhdistetyt ominaisuudet
kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein
Human Phenotype Ontology yhdistää KNSTRN-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the chin | Usein (30–79%) |
| Baggy eyes | Usein (30–79%) |
| Broad nasal tip | Usein (30–79%) |
| Chronic oral thrush | Usein (30–79%) |
| Decreased volume of lower lip | Usein (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Usein (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Usein (30–79%) |
| High forehead | Usein (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Usein (30–79%) |
| Myopathic facies | Usein (30–79%) |
| Narrowing of the tear duct | Usein (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Usein (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Flat forehead | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| Short neck | Ei kirjattu |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Combined immunodeficiency | Usein (30–79%) |
| Decreased specific antibody response to vaccination | Usein (30–79%) |
| Psoriasiform dermatitis | Usein (30–79%) |
| Recurrent aspiration pneumonia | Usein (30–79%) |
| Recurrent bacterial infections | Usein (30–79%) |
| Recurrent ear infections | Usein (30–79%) |
| Recurrent fungal infections | Usein (30–79%) |
| Recurrent viral infections | Usein (30–79%) |
| Pneumonia | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad middle finger bones | Usein (30–79%) |
| Curvature of index finger | Usein (30–79%) |
| Curvature of middle finger | Usein (30–79%) |
| Curvature of ring finger | Usein (30–79%) |
| High-arched foot | Usein (30–79%) |
| Short outermost bone of the thumb | Usein (30–79%) |
| Short long bone of foot | Ei kirjattu |
| Shortened long bone of hand | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ataxia | Usein (30–79%) |
| Generalized myoclonic seizure | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Intention tremor | Usein (30–79%) |
| Positive Romberg sign | Usein (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Usein (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Ei kirjattu |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgA concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating antibody level | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating total IgG concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Usein (30–79%) |
| Arthritis | Usein (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Usein (30–79%) |
| Osteopenia | Usein (30–79%) |
| Prominent swayback | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal T cell subset number | Usein (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Usein (30–79%) |
| Low B cell count | Usein (30–79%) |
| Reduced total natural killer cell count | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acid reflux | Usein (30–79%) |
| Nasogastric tube feeding | Usein (30–79%) |
| Umbilical hernia | Usein (30–79%) |
| Diarrhea | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Deeply set eye | Usein (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Optic atrophy | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Usein (30–79%) |
| Frequent urinary tract infections | Usein (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive hair growth | Usein (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Usein (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aberrant right subclavian artery | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prominent ear | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KNSTRN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa