AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z KNSTRN
kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein
Human Phenotype Ontology łączy z KNSTRN 76 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Często (30–79%) |
| Abnormality of the chin | Często (30–79%) |
| Baggy eyes | Często (30–79%) |
| Broad nasal tip | Często (30–79%) |
| Chronic oral thrush | Często (30–79%) |
| Decreased volume of lower lip | Często (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Często (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Często (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Często (30–79%) |
| High forehead | Często (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Często (30–79%) |
| Myopathic facies | Często (30–79%) |
| Narrowing of the tear duct | Często (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Często (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Często (30–79%) |
| Flat forehead | Czasami (5–29%) |
| Frontal bossing | Czasami (5–29%) |
| Short neck | Nie odnotowano |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Combined immunodeficiency | Często (30–79%) |
| Decreased specific antibody response to vaccination | Często (30–79%) |
| Psoriasiform dermatitis | Często (30–79%) |
| Recurrent aspiration pneumonia | Często (30–79%) |
| Recurrent bacterial infections | Często (30–79%) |
| Recurrent ear infections | Często (30–79%) |
| Recurrent fungal infections | Często (30–79%) |
| Recurrent viral infections | Często (30–79%) |
| Pneumonia | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad middle finger bones | Często (30–79%) |
| Curvature of index finger | Często (30–79%) |
| Curvature of middle finger | Często (30–79%) |
| Curvature of ring finger | Często (30–79%) |
| High-arched foot | Często (30–79%) |
| Short outermost bone of the thumb | Często (30–79%) |
| Short long bone of foot | Nie odnotowano |
| Shortened long bone of hand | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ataxia | Często (30–79%) |
| Generalized myoclonic seizure | Często (30–79%) |
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Często (30–79%) |
| Intention tremor | Często (30–79%) |
| Positive Romberg sign | Często (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Często (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Nie odnotowano |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgA concentration | Często (30–79%) |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Często (30–79%) |
| Decreased circulating antibody level | Często (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Często (30–79%) |
| Decreased circulating total IgG concentration | Często (30–79%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Często (30–79%) |
| Arthritis | Często (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Często (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Często (30–79%) |
| Osteopenia | Często (30–79%) |
| Prominent swayback | Często (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal T cell subset number | Często (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Często (30–79%) |
| Low B cell count | Często (30–79%) |
| Reduced total natural killer cell count | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acid reflux | Często (30–79%) |
| Nasogastric tube feeding | Często (30–79%) |
| Umbilical hernia | Często (30–79%) |
| Diarrhea | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Deeply set eye | Często (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | Często (30–79%) |
| Wide-set eyes | Często (30–79%) |
| Optic atrophy | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Często (30–79%) |
| Frequent urinary tract infections | Często (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Excessive hair growth | Często (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Często (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Aberrant right subclavian artery | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Prominent ear | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KNSTRN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni