특성

KNSTRN 연관 특성

kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein

인간 표현형 온톨로지가 KNSTRN에 연결하는 특성은 76개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Abnormality of the chin	자주 (30–79%)
Baggy eyes	자주 (30–79%)
Broad nasal tip	자주 (30–79%)
Chronic oral thrush	자주 (30–79%)
Decreased volume of lower lip	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	자주 (30–79%)
Fullness of eyelids	자주 (30–79%)
High forehead	자주 (30–79%)
Low hairline at back of neck	자주 (30–79%)
Myopathic facies	자주 (30–79%)
Narrowing of the tear duct	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Flat forehead	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Short neck	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Combined immunodeficiency	자주 (30–79%)
Decreased specific antibody response to vaccination	자주 (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	자주 (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	자주 (30–79%)
Recurrent bacterial infections	자주 (30–79%)
Recurrent ear infections	자주 (30–79%)
Recurrent fungal infections	자주 (30–79%)
Recurrent viral infections	자주 (30–79%)
Pneumonia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Broad middle finger bones	자주 (30–79%)
Curvature of index finger	자주 (30–79%)
Curvature of middle finger	자주 (30–79%)
Curvature of ring finger	자주 (30–79%)
High-arched foot	자주 (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	자주 (30–79%)
Short long bone of foot	기록되지 않음
Shortened long bone of hand	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ataxia	자주 (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Intention tremor	자주 (30–79%)
Positive Romberg sign	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chronic decreased circulating IgA concentration	자주 (30–79%)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	자주 (30–79%)
Decreased circulating antibody level	자주 (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	자주 (30–79%)
Decreased circulating total IgG concentration	자주 (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the skeletal system	자주 (30–79%)
Arthritis	자주 (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	자주 (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	자주 (30–79%)
Osteopenia	자주 (30–79%)
Prominent swayback	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal T cell subset number	자주 (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	자주 (30–79%)
Low B cell count	자주 (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Absent kidney on one side	자주 (30–79%)
Frequent urinary tract infections	자주 (30–79%)
Abnormal kidney location	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Excessive hair growth	자주 (30–79%)
Patchy darkened skin	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Aberrant right subclavian artery	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Prominent ear	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Neonatal respiratory distress	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KNSTRN에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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