Tratti

Tratti collegati a KNSTRN

kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a KNSTRN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

KNSTRN

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of the chin	Spesso (30–79%)
Baggy eyes	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Chronic oral thrush	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lower lip	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Spesso (30–79%)
Fullness of eyelids	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Myopathic facies	Spesso (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Flat forehead	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Short neck	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Combined immunodeficiency	Spesso (30–79%)
Decreased specific antibody response to vaccination	Spesso (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	Spesso (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Spesso (30–79%)
Recurrent ear infections	Spesso (30–79%)
Recurrent fungal infections	Spesso (30–79%)
Recurrent viral infections	Spesso (30–79%)
Pneumonia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad middle finger bones	Spesso (30–79%)
Curvature of index finger	Spesso (30–79%)
Curvature of middle finger	Spesso (30–79%)
Curvature of ring finger	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Spesso (30–79%)
Short long bone of foot	Non registrato
Shortened long bone of hand	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Intention tremor	Spesso (30–79%)
Positive Romberg sign	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic decreased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Spesso (30–79%)
Decreased circulating antibody level	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating total IgG concentration	Spesso (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the skeletal system	Spesso (30–79%)
Arthritis	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal T cell subset number	Spesso (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Spesso (30–79%)
Low B cell count	Spesso (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Diarrhea	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Spesso (30–79%)
Abnormal kidney location	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Spesso (30–79%)
Patchy darkened skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aberrant right subclavian artery	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent ear	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KNSTRN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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