Özellikler

KNSTRN ile ilişkili özellikler

kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein

Human Phenotype Ontology, KNSTRN ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

KNSTRN

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Abnormality of the chin	Sık (%30–79)
Baggy eyes	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Chronic oral thrush	Sık (%30–79)
Decreased volume of lower lip	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyes	Sık (%30–79)
Fullness of eyelids	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Myopathic facies	Sık (%30–79)
Narrowing of the tear duct	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Flat forehead	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Short neck	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Combined immunodeficiency	Sık (%30–79)
Decreased specific antibody response to vaccination	Sık (%30–79)
Psoriasiform dermatitis	Sık (%30–79)
Recurrent aspiration pneumonia	Sık (%30–79)
Recurrent bacterial infections	Sık (%30–79)
Recurrent ear infections	Sık (%30–79)
Recurrent fungal infections	Sık (%30–79)
Recurrent viral infections	Sık (%30–79)
Pneumonia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad middle finger bones	Sık (%30–79)
Curvature of index finger	Sık (%30–79)
Curvature of middle finger	Sık (%30–79)
Curvature of ring finger	Sık (%30–79)
High-arched foot	Sık (%30–79)
Short outermost bone of the thumb	Sık (%30–79)
Short long bone of foot	Kaydedilmedi
Shortened long bone of hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Intention tremor	Sık (%30–79)
Positive Romberg sign	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movements	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic decreased circulating IgA concentration	Sık (%30–79)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Sık (%30–79)
Decreased circulating antibody level	Sık (%30–79)
Decreased circulating IgM concentration	Sık (%30–79)
Decreased circulating total IgG concentration	Sık (%30–79)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the skeletal system	Sık (%30–79)
Arthritis	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of bone	Sık (%30–79)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Prominent swayback	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal T cell subset number	Sık (%30–79)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Sık (%30–79)
Low B cell count	Sık (%30–79)
Reduced total natural killer cell count	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Nasogastric tube feeding	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Diarrhea	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Optic nerve hypoplasia	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one side	Sık (%30–79)
Frequent urinary tract infections	Sık (%30–79)
Abnormal kidney location	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growth	Sık (%30–79)
Patchy darkened skin	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aberrant right subclavian artery	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prominent ear	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal respiratory distress	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KNSTRN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al