Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KNSTRN

kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 76 kenmerken aan KNSTRN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

KNSTRN

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Abnormality of the chin	Vaak (30–79%)
Baggy eyes	Vaak (30–79%)
Broad nasal tip	Vaak (30–79%)
Chronic oral thrush	Vaak (30–79%)
Decreased volume of lower lip	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Vaak (30–79%)
Fullness of eyelids	Vaak (30–79%)
High forehead	Vaak (30–79%)
Low hairline at back of neck	Vaak (30–79%)
Myopathic facies	Vaak (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Flat forehead	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Short neck	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Combined immunodeficiency	Vaak (30–79%)
Decreased specific antibody response to vaccination	Vaak (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	Vaak (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	Vaak (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Vaak (30–79%)
Recurrent ear infections	Vaak (30–79%)
Recurrent fungal infections	Vaak (30–79%)
Recurrent viral infections	Vaak (30–79%)
Pneumonia	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad middle finger bones	Vaak (30–79%)
Curvature of index finger	Vaak (30–79%)
Curvature of middle finger	Vaak (30–79%)
Curvature of ring finger	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Vaak (30–79%)
Short long bone of foot	Niet vastgelegd
Shortened long bone of hand	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Vaak (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Intention tremor	Vaak (30–79%)
Positive Romberg sign	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic decreased circulating IgA concentration	Vaak (30–79%)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Vaak (30–79%)
Decreased circulating antibody level	Vaak (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Vaak (30–79%)
Decreased circulating total IgG concentration	Vaak (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skeletal system	Vaak (30–79%)
Arthritis	Vaak (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Vaak (30–79%)
Osteopenia	Vaak (30–79%)
Prominent swayback	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal T cell subset number	Vaak (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Vaak (30–79%)
Low B cell count	Vaak (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Vaak (30–79%)
Umbilical hernia	Vaak (30–79%)
Diarrhea	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Deeply set eye	Vaak (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one side	Vaak (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Vaak (30–79%)
Abnormal kidney location	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hair growth	Vaak (30–79%)
Patchy darkened skin	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aberrant right subclavian artery	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prominent ear	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Neonatal respiratory distress	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KNSTRN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen