Merkmale

Mit KNSTRN verknüpfte Merkmale

kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 76 Merkmale mit KNSTRN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the chin	Häufig (30–79 %)
Baggy eyes	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Chronic oral thrush	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lower lip	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Häufig (30–79 %)
Fullness of eyelids	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Myopathic facies	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Flat forehead	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Combined immunodeficiency	Häufig (30–79 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	Häufig (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Häufig (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent ear infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent viral infections	Häufig (30–79 %)
Pneumonia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad middle finger bones	Häufig (30–79 %)
Curvature of index finger	Häufig (30–79 %)
Curvature of middle finger	Häufig (30–79 %)
Curvature of ring finger	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Häufig (30–79 %)
Short long bone of foot	Nicht erfasst
Shortened long bone of hand	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Intention tremor	Häufig (30–79 %)
Positive Romberg sign	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating antibody level	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating total IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skeletal system	Häufig (30–79 %)
Arthritis	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal T cell subset number	Häufig (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Häufig (30–79 %)
Low B cell count	Häufig (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Häufig (30–79 %)
Abnormal kidney location	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Häufig (30–79 %)
Patchy darkened skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aberrant right subclavian artery	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent ear	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KNSTRN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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