Caractéristiques

Caractéristiques liées à KNSTRN

kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein

La Human Phenotype Ontology associe 76 caractéristiques à KNSTRN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

KNSTRN

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the chin	Souvent (30–79 %)
Baggy eyes	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Chronic oral thrush	Souvent (30–79 %)
Decreased volume of lower lip	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Souvent (30–79 %)
Fullness of eyelids	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Myopathic facies	Souvent (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Flat forehead	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Short neck	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Combined immunodeficiency	Souvent (30–79 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	Souvent (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Souvent (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent ear infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent viral infections	Souvent (30–79 %)
Pneumonia	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad middle finger bones	Souvent (30–79 %)
Curvature of index finger	Souvent (30–79 %)
Curvature of middle finger	Souvent (30–79 %)
Curvature of ring finger	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Souvent (30–79 %)
Short long bone of foot	Non signalé
Shortened long bone of hand	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Intention tremor	Souvent (30–79 %)
Positive Romberg sign	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic decreased circulating IgA concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating antibody level	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating total IgG concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the skeletal system	Souvent (30–79 %)
Arthritis	Souvent (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Prominent swayback	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal T cell subset number	Souvent (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Souvent (30–79 %)
Low B cell count	Souvent (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney on one side	Souvent (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Souvent (30–79 %)
Abnormal kidney location	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Souvent (30–79 %)
Patchy darkened skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aberrant right subclavian artery	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent ear	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal respiratory distress	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à KNSTRN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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