Egenskaber

Egenskaber knyttet til KNSTRN

kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 76 egenskaber til KNSTRN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

KNSTRN

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chin	Ofte (30–79 %)
Baggy eyes	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Chronic oral thrush	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lower lip	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
Fullness of eyelids	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Flat forehead	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Combined immunodeficiency	Ofte (30–79 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	Ofte (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Ofte (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent ear infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent viral infections	Ofte (30–79 %)
Pneumonia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad middle finger bones	Ofte (30–79 %)
Curvature of index finger	Ofte (30–79 %)
Curvature of middle finger	Ofte (30–79 %)
Curvature of ring finger	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Short long bone of foot	Ikke registreret
Shortened long bone of hand	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Positive Romberg sign	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating total IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the skeletal system	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal T cell subset number	Ofte (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Ofte (30–79 %)
Low B cell count	Ofte (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aberrant right subclavian artery	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent ear	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KNSTRN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test