Gen
KCNJ18
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
- HGNC 39080↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000260458↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 100134444↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p11.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 21.692.523–21.704.612 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 12,1 kb
- Protein
- 433 aminosyrer
- Også kendt som
- KIR2.6, TTPP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000567955.3NM_001194958.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KCNJ18 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KCNJ18 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KCNJ18 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 12,1 kb; 1.302 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til KCNJ18
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNJ18 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Late-onset proximal muscle weakness
Vis 2 træk mere
Abnormality of the endocrine system
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Increased circulating T4 concentration
- Overactive thyroid
- Graves disease
- Increased circulating free T4 concentration
- Thyrotoxicosis with diffuse goiter
- Thyrotoxicosis with toxic multinodular goiter
- Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule
Vis 1 træk mere
Abnormality of the nervous system
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Increased reflexes
Vis 1 træk mere
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Recurrent low potassium
- Decreased urinary potassium
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
- Mildly elevated creatine kinase
- Postprandial hyperglycemia
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCNJ18-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnj18
Dante Labs. KCNJ18-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnj18
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger